Recentemente ha avuto luogo a Roma un importante convegno sulla Malattia di on”. Promossa associazioneitalianacoreadihuntington che ha sede a Roma ed è diretta dalla Sig.ra Wanda Danzi Bellocchio.
Nel corso del convegno la Dott.ssa Simona Petrucci, genetista, componente del gruppo medico che si occupa dell’ambulatorio MH al Sant’Andrea, ha parlato dei Geni Modificatori della Malattia di Huntington, cosa sono e quali funzioni svolgono.
Ha poi parlato il Dott. Claudio Catalli, Medico Specialista di Genetica presso l’Hospital Universitario Cruces di Barakaldo (Bilbao, Spagna) che negli anni passati ha collaborato con la Prof.ssa Marina Frontali, che si è soffermato sulle nuove frontiere della consulenza genetica.
Di diritti e doveri in ambito di dati sensibili hanno parlato poi le Dott.sse Elena Mancini e Roberta Martina Zagarella del CNR Tor Vergata.
A conclusione del convegno si è avuta la consegna dei premi dedicati alla Ricerca (in onore di Marina Frontali) e nell’ambito sociosanitario (in onore Giovanni Bellocchio, recentemente scomparso).
Per il premio “Marina Frontali” era presente la Dott.ssa Roberta Cellini a capo del Progetto vincitore dell’IRCCS Centro Neurolesi “Bonino Pulejo” di Messina.
Il Premio “Giovanni Bellocchio” è stato assegnato al Dott. Carlo Fulgenzi, Medico di base.
La malattia di Huntington colpisce il sistema nervoso centrale, attaccando la coordinazione muscolare e determinando un declino cognitivo, fino a provocare nel paziente problemi di tipo psichiatrico
La malattia o Corea di Huntington si manifesta attraverso un progressivo declino delle capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria), disordini del movimento e disturbi del comportamento, movimenti involontari anomali, rapidi, aritmici e non sopprimibili, simili a scatti. Questo sintomo interessa soprattutto la muscolatura distale degli arti, il viso, il collo e il tronco, ma può anche essere generalizzato a tutto l'organismo.
I sintomi della malattia variano molto da persona a persona, anche all'interno della stessa famiglia e generalmente si manifestano in casi di: mancanza di emozioni e di empatia. periodi di aggressività e di eccitazione, alternati a depressione e apatia, comportamento antisociale e rabbia, difficoltà a concentrarsi su più di un compito e nella gestione di situazioni complesse., irritabilità e impulsività
George Huntington, scopritore di questa rara malattia neurodegerativa, nacque a Long Island il 9 aprile del 1850, la sua era una famiglia di illustri medici; oltre che un medico, era anche un grande appassionato di pittura, di pesca e di caccia, suonava egregiamente il flauto.
Fondata nel 1989 e legalmente costituita il 7 maggio 1998, l’Associazione Italiana Còrea di Huntington di Roma Onlus (AICH-Roma Onlus) è una associazione di volontariato iscritta nel Registro regionale delle organizzazioni di volontariato del Lazio con decreto del Presidente della Giunta regionale n. 984 del 7/7/1999 ed opera a livello nazionale a favore di individui e famiglie colpiti dalla malattia. Conta circa 800 iscritti, 30 volontari tra cui medici e ricercatori che collaborano allo svolgimento delle attività a titolo gratuito. AICH-Roma Onlus è il punto di riferimento di circa 5.000 tra pazienti, familiari a rischio e portatori della mutazione ancora non sintomatici, provenienti da tutte le regioni..
Dal 2004, grazie al prezioso lavoro svolto dalla Vice Presidente e Responsabile per le Attività, Wanda Danzi Bellocchio, è stata avviata una campagna di informazione sulla malattia a livello nazionale finalizzata a sensibilizzare la società nel suo insieme.
Lo spirito di iniziativa della Vice Presidente e Responsabile Organizzativa dell’Associazione e il tenace sostegno operativo della consulente alle famiglie hanno permesso l’avvio e la realizzazione di “programmi vacanze” con soggiorni estivi e piacevoli viaggi in varie località del Paese cui hanno partecipato diversi pazienti e gruppi familiari.
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