A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Controllare la salute del proprio bambino è importante. In gravidanza, aiutate dal proprio medico di fiducia, le mamme possono decidere di farlo sottoponendosi a esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, o a esami di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale.
In particolare, la villocentesi è un esame invasivo che si effettua attraverso il prelievo, con un ago inserito nell’addome della donna incinta, di frammenti di villi coriali, cioè tessuti presenti nella placenta[1]. Può anche accadere che il test venga eseguito per via transcervicale, ovvero la cavità uterina viene raggiunta tramite un catetere vaginale. In ogni caso il prelievo viene sempre eseguito accompagnato dal controllo ecografico[1]. I villi coriali prelevati vengono portati in laboratorio per l’analisi. In questo modo si possono scoprire eventuali anomalie cromosomiche presenti nel feto, come la Sindrome di Down, oppure malattie genetiche, come la fibrosi cistica. Se necessario, è possibile scoprire anche la paternità del bambino[1].
La villocentesi, può essere effettuata tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza[2]. Il prelievo dei villi coriali viene fatto in sede ambulatoriale, spesso senza anestesia, dopo un accurato esame ecografico per stabilire:
- il numero e la vitalità del prodotto o dei prodotti del concepimento;
- l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale);
- la più idonea sede di accesso al tessuto coriale[3].
Se l’esame ecografico evidenzia eventuali anomalie di impianto o anomalie uterine, si decide se effettuare o meno l’intervento[3].
Questo esame ha le stesse indicazioni dell’amniocentesi:
- è consigliabile in modo particolare alle donne incinte con un’età superiore ai 35 anni;
- è consigliabile con la presenza di anomalie cromosomiche, malattie genetiche, difetti congeniti del metabolismo nella storia della propria famiglia;
- è consigliabile con eventuali malformazioni del feto rilevate durante l’ecografia[1].
Si preferisce la villocentesi all’amniocentesi per lo studio delle malattie genetiche e dei difetti congeniti del metabolismo perché i villi coriali sono una fonte più ricca di DNA rispetto agli amniociti. Un altro vantaggio della villocentesi è che può essere effettuata in un’epoca gestazionale più precoce e con tempi di attesa per la diagnosi più brevi. Per la diagnosi di infezioni fetali, invece, è preferibile sottoporsi all’amniocentesi in quanto permette di riconoscere anche piccole porzioni di materiale genetico dell’agente infettante[3].
Il rischio di aborto è una delle complicanze della villocentesi e si attesta intorno all’1%. Tale rischio decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e cresce con l’avanzare dell’età materna. Incide molto sull’abortività legata alla villocentesi, anche la bravura e l’esperienza dell’operatore sanitario: più è esperto minore è il rischio di aborto[3].
Successivamente all’esecuzione del test, possono manifestarsi piccoli dolori addominali, perdite di sangue o febbre. In questi casi è molto importante contattare il proprio ginecologo. I risultati dell’esame, solitamente, sono pronti in 20 giorni e hanno un’affidabilità molto elevata nella rilevazione di anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (Sindrome di Down), la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali[4].
Durante la gravidanza, consigliate dal proprio medico, le donne possono scegliere di sottoporsi a un esame di screening non invasivo, senza alcun rischio di aborto. Questi esami, sicuri per la mamma e per il bambino, sono definiti “probabilistici”, in quanto rilevano la percentuale di presenza di un’anomalia cromosomica nel feto. Per esempio, il test del DNA fetale è un esame di screening precoce che ha un tasso di affidabilità del 99,9% nella rilevazione delle principali anomalie cromosomiche e si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza.
Il proprio medico può consigliare il percorso di diagnosi prenatale o di screening prenatale più adatto, dopo aver considerato la salute della futura mamma e del feto.
Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
2. Lo sviluppo prenatale dell'uomo: Embriologia ad orientamento clinico - T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it
