A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Una coppia che decide di avere un figlio può, grazie a un test preconcepimento, verificare la probabilità di trasmettergli malattie genetiche recessive. Alcune di queste malattie, come i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG), si manifestano solo in pochi individui e sono quindi classificate anche come malattie rare.
I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che hanno una frequenza stimata pari a un caso ogni 50.000-100.000 [1].
Le mutazioni sui geni che producono enzimi responsabili di diversi processi metabolici implicati nella sintesi delle glicoproteine (ovvero proteine legate a zuccheri) sono la causa delle sindromi CDG.
La forma più comune di CDG è la CDG1a, che rappresenta il 70% dei CDG, ed è dovuta a una mutazione del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi. In seguito alla mutazione si ha una diminuzione dei livelli di tale proteina [1].
I pazienti affetti da CDG presentano quadri clinici disomogenei: alcuni pazienti sviluppano una grave patologia sistemica spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi [2].
Le sindromi CDG si possono manifestare con:
· disturbi dell'alimentazione;
· ritardo della crescita;
· disturbi neuro-motori, oculari, psicomotori;
· manifestazione di episodi simil-ictus;
· retinite pigmentosa durante i primi anni di vita e nell'età adulta [2,3].
Il sintomo più frequente soprattutto nella prima infanzia è il ritardo psicomotorio. I casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido, o edema). Circa il 20% dei neonati affetti può andare incontro a complicazioni multiple ad organi vitali, e questo ne compromette la sopravvivenza [4].
La diagnosi delle sindromi CDG viene fatta tramite analisi elettroforetica della transferrina sierica, al fine di evidenziare anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine. Poichè questo esame non è specifico, perché non consente di distinguere il tipo esatto di CDG, viene affiancato di solito dalla ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti con un test genetico [4].
Per alcune forme di CDG ci sono trattamenti specifici. Sfortunatamente, questo non è valido per la CDG1a, la forma più comune e grave i cui trattamenti attuali tendono solo ad alleviare i sintomi [5].
In considerazione dell’elevato numero di malattie genetiche ereditabili e della loro gravità, si comprende l’utilità di sottoporsi a un esame genetico preconcepimento. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva proprio come la CDG1a. Si tratta di un test completamente sicuro che viene effettuato tramite un semplice prelievo ematico da entrambi i membri della coppia.
Consulta il tuo medico per pianificare il percorso riproduttivo più adatto per salvaguardare la salute di tuo figlio. Nel frattempo, scopri di più su Igea, il test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
2. https://www.osservatoriomalattierare.it/ricerca-scientifica/9604-carenza-di-fosfomannomutasi-l-efficacia-della-scala-icars-nella-valutazione-delle-alterazioni-del-cervelletto
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
5. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti
