A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Durante i nove mesi di gestazione possono insorgere paure, spesso infondate, e altri mille interrogativi su ciò che sta accadendo nel pancione, oppure sulle condizioni di salute del bimbo. Un consiglio alle future mamme: per avere qualche risposta è importante andare dal medico per farsi visitare, ed eseguire almeno un esame di screening prenatale, come il test del DNA fetale.
Gli esami di screening prenatale permettono di scoprire se il nascituro può essere affetto da un'alterazioni ai cromosomi, come la sindrome di Down.
Gli esami prenatali sono di due tipi:
· esami di screening: come il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale; utili per conoscere le probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche;
· esami diagnostici: come la villocentesi e l'amniocentesi; sono invasivi e si prescrivono solo se ci sono elementi di rischio, poiché hanno un rischio aborto dell'1%, ma il risultato è una diagnosi certa.
Il test del DNA fetale è un test di screening prenatale di ultima generazione, molto semplice da eseguire. Da un campione ematico della gestante si analizzano i frammenti di DNA fetale (cffDNA, cell-free fetal DNA), presenti nel circolo sanguigno della madre per tutta la durata della gravidanza. Questi frammenti provengono dal trofoblasto, un tessuto embrionale che dà origine alla placenta, che si sfalda in tanti piccoli frammenti che vanno a finire nel sangue materno. Circa l’11-13% del DNA presente nel sangue materno, si stima abbia origine fetale [1,2]. La ricerca ha dimostrato che si può rilevare il DNA fetale nel sangue materno già dalla quinta settimana di gravidanza [3]. Più la gravidanza è in fase avanzata, più frammenti di DNA fetale sono rilevabili nel sangue materno. Al contrario, dopo il parto, i frammenti scompaiono progressivamente [3].
I frammenti di DNA del feto sono più piccoli di quelli del DNA della mamma, e questo permette di distinguere gli uni dagli altri [1,2]. Per analizzare il DNA, il primo passo è la separazione di questo dal sangue tramite centrifugazione. Dopo si esegue la differenziazione tra DNA fetale e DNA materno. Si procede sequenziando il cffDNA, ricorrendo a tecniche di ultima generazione come: targeted massive parallel sequencing (t-MPS), single nucleotide polymorphism (SNP) analysis, massively parallel shotgun sequencing (MPSS) [4].
Personale altamente qualificato provvederà ad analizzare e fornire una valutazione delle sequenze di DNA, alla ricerca di possibili alterazioni cromosomiche, come le trisomie 13, 18 e 21. Il test del DNA fetale consente di conoscere anche il sesso del bimbo e il fattore Rh del suo sangue [3,5].
Le future mamme possono eseguire questo esame già dalla decima settimana di gestazione, permettendo così di conoscere con molto anticipo le condizioni di salute del proprio bimbo. Il test del DNA fetale ha una percentuale di affidabilità superiore al 99% nella rilevazione della trisomia 21, e se lo mettiamo a confronto con altri esami come il Bi-test e il Tri-test, possiamo dire che ha un tasso di predizione più alto e un tasso di riscontro di risultati falsi positivi più basso.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
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Fonti:
1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.
2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. "Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma". 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.
3. T. R. Everett and L. S. Chitty. “Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507
4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13
5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. "Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma". 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.
