A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Le Trisomie come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau sono anomalie cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in sovrannumero. Le anomalie cromosomiche che riguardano il numero di cromosomi aumentano di frequenza quando la gestante supera i 35 anni di eta’1.
La Sindrome di Down, o Trisomia 21, è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più. Questa anomalia prende il nome dal medico inglese John Langdon Down che la descrisse nel 1866. In Italia, 1 bambino su 1.200 nasce con la Sindrome di Down2.
Si distinguono 3 diversi tipi di trisomia 21:
• trisomia libera
• trisomia da traslocazione
• mosaicismo.
La trisomia libera è la tipologia più frequente al mondo tanto che riguarda il 95% circa dei casi. Si verifica quando il cromosoma 21 in sovrannumero è presente in tutte le cellule, per cui la persona affetta da questa sindrome possiede nel proprio corredo genetico 47 cromosomi invece che 463.
La trisomia per traslocazione avviene nel 4% circa dei casi e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma. Un genitore con tale traslocazione nel proprio corredo cromosomico ha un’elevata probabilità di dare alla luce un figlio affetto da Sindrome di Down3.
La trisomia a mosaico o mosaicismo è molto rara (1% circa). In questo caso il soggetto che ne è affetto presenta sia cellule normali con 46 cromosomi, sia cellule con 47 cromosomi e il cromosoma in sovrannumero è sempre il 213.
La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale che trova espressione a livello sociale e comportamentale4 e la si può individuare con un test di screening prenatale. Nella scelta del test a cui sottoporsi una gestante deve valutare il tasso di affidabilità e quanto precocemente lo si vuole effettuare.
Già a partire dalla 10a settimana di gravidanza, la mamma può sottoporsi al test del DNA fetale, un esame non invasivo che si basa su tecniche di ultima generazione per analizzare il DNA fetale circolante nel sangue materno durante la gravidanza. Questo tipo di test si effettua con un semplice prelievo di sangue e rileva con un’affidabilità del 99,9%, le principali trisomie (come la Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), oltre alle microdelezioni principali e altre anomalie genetiche.
Tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza è possibile effettuare il Bi test che viene svolto in concomitanza con l’esame ecografico di translucenza nucale. Il tasso di affidabilità di questi esami combinati è dell’85% circa5. Tra la 15a e la 17a settimana invece, la mamma può svolgere il Tri Test che è affidabile nel 60% dei casi.
Consulta il tuo ginecologo di fiducia per discutere di quale esame di screening prenatale svolgere. Per ulteriori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
