La medicina progredisce rapidamente e oggi i futuri genitori, grazie a nuovi test genetici, hanno la possibilità di prevenire e ridurre molti dei fattori di rischio che potrebbero compromettere la salute ed il benessere del bambino e della futura mamma o complicare la gravidanza.
L’enorme crescita delle possibilità di studio del DNA degli ultimi anni - dovuta allo sviluppo di tecniche di biologia molecolare sempre più veloci e precise - ha portato ad una disponibilità sempre più ampia di test che indagano l’assetto genetico delle persone. Ma la genetica è una materia complicata, non tutti i test sono utili a tutti e l’Ospedalino Koelliker ha pensato di offrire un servizio a tutte le coppie che desiderano avere un figlio.
“Prima che tu nasca” è una serie di incontri gratuiti nei quali, con la guida di una pediatra esperta in genetica, verrà spiegato in maniera chiara e comprensibile cosa sono i test genetici, quali sono disponibili ed in quali casi sono raccomandabili. È utile per esempio capire come storia del paziente e anamnesi familiare, presenza di malattie ereditarie e, in alcuni casi, anche paese di origine siano fattori importantissimi nella scelta di effettuare
i
test genetici pre-concezionali per poter garantire ad ogni nuovo concepimento il massimo delle possibilità di salute.
“La prevenzione - spiega la dott.ssa Galvagno, responsabile dell’Ospedalino Koelliker - è possibile perché, nonostante le malattie causate da geni alterati appaiano imprevedibili, la maggior parte viene in realtà ereditata da genitori sani ma inconsapevoli portatori della malattia.
L’offerta di test genetici è in continuo ampliamento e le coppie possono avere grandi difficoltà nel capire bene quali esami scegliere e perché. Servono informazioni comprensibili e tempo per riflettere. Gli incontri che abbiamo organizzato servono a spiegare ai futuri genitori quali scelte compiere in base al rischio e alle aspirazioni dei singoli. Qualche numero può essere utile a capire come mai ci teniamo a fare prevenzione attraverso l’informazione: un italiano su 25-30 è portatore sano di fibrosi cistica (la più frequente malattia genetica letale nella nostra popolazione); la distrofia muscolare di Duchenne colpisce solo i maschi (1 ogni 5000 nati) mentre le femmine sono portatrici sane di solito del tutto asintomatiche. La sindrome dell’X Fragile (Sindrome di Martin-Bell) è la più importante causa di disabilità intellettiva di natura ereditaria e interessa un bambino maschio ogni 2500/5000 e una bambina femmina ogni 4000/8000.
All’Ospedalino Koelliker vogliamo offrire indagini preventive per proteggere la salute del bimbo e la serenità della coppia. Ci sta a cuore sottolineare che il momento ideale per ricercare lo stato di portatore è proprio PRIMA DI INTRAPRENDERE UNA GRAVIDANZA, per conoscere già a priori i rischi per la prole in caso i genitori siano portatori sani di una malattia. Gli esami genetici pre-concezionali hanno grandi vantaggi rispetto alle indagini eseguite a gravidanza già iniziata perché consentono di ricorrere, nel caso siano patologici, non solo a tecniche più precoci di diagnosi prenatale (per guadagnare tempo di riflessione sulla prosecuzione della gravidanza) ma anche a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) con possibilità di indagini preliminari sugli embrioni da impiantare”.
Per Info: https://ospedalinokoelliker.it/incontri-informativi-di-genetica-per-coppie/
Per inscriversi gratuitamente all’incontro di giugno: https://www.osp-koelliker.it/eventi-koelliker/eventi/lunedi-17-giugno-incontri-informativi-di-genetica-per-coppie/individual-registration
