A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Ogni giorno in Italia vengono diagnosticati 1.000 casi di tumore maligno [1], malattia che può colpire sia gli uomini che le donne in qualsiasi fascia d'età.
Il tumore alle ovaie, per esempio, è uno dei tumori più frequenti nella popolazione femminile ed è tra le prime cause di morte oncologica nelle donne fino ai 69 anni [1]. Questo tipo di cancro viene definito anche "killer silenzioso" in quanto è molto difficile diagnosticarlo precocemente. Il tumore alle ovaie manifesta dei sintomi poco evidenti, in modo particolare durante le prime fasi.
Le ovaie sono due ghiandole sessuali (gonadi) femminili a forma di mandorla e con una dimensione che varia tra i 2 e i 4 centimetri a seconda della fase del ciclo e dell'età [2]. Hanno la funzione di produrre la cellula uovo (ovocita) e secernono anche gli ormoni sessuali femminili (estrogeni e progesterone) [2].
L'ovaio è formato da una regione centrale chiamata midollare, costituita da tessuto connettivo contenente fibre elastiche e fibrocellule muscolari lisce [3], e da una regione esterna chiamata corticale, caratterizzata dalla presenza di follicoli oofori (unità che si occupano della produzione degli ormoni sessuali femminili [3]), immersi in uno stroma di tessuto connettivo, ricco di cellule, che ha la responsabilità delle modificazioni morfologiche dei follicoli durante il ciclo ovarico.
Quando le cellule che costiuiscono l'ovaio si riproducono in maniera incontrollata si sviluppa il tumore alle ovaie. Delle tipologie maligne fanno parte i tumori stromali che hanno origine nel tessuto di sostegno dell'ovaio, insieme anche ai tumori germinali, che sono originati dalle cellule adibite alla produzione degli ovuli, e ai tumori epiteliali, che rappresenano il 90% dei casi [4]. A seconda dell'età della donna cambia il tasso di incidenza.
L'esame pelvico, ovvero la visita ginecologica e la palpazione dell'addome, che servono allo specialista per capire le dimensioni dell'ovaio in base al ciclo mestruale e all'età della paziente, permettono di arrivare ad una diagnosi. Solitamente il ginecologo svolge anche un'ecografia transaddominale o transvaginale per analizzare dettagliatamente l'organo. Un altro esame molto utile è il dosaggio di CA 125, ovvero un marcatore i cui valori possono essere alti in caso di presenza di un cancro. Il dosaggio di CA 125 e l'ecografia transvaginale, a volte, vengono effettuati insieme [4].
Oltre all'ecografia può essere effetuata una TAC all'addome, una risonanza magnetica o il clisma opaco con bario, ovvero esami che offrono un quadro completo e che possono far comprendere (in caso di tumore) la diffusione e l'eventuale presenza di metastasi nel cavo addominale [4].
L'esame pelvico, l'ecografia transvaginale e il dosaggio di CA 125 sono esami che offrono l'opportunità di arrivare a una diagnosi precoce del tumore ovarico, che è fondamentale per intervenire immediatamente con una terapia mirata.
Viene consigliato dal ginecologo di effettuare periodicamente dei controlli proprio a causa della pericolosità di questa malattia.
Esistono diversi fattori che possono determinare l'insorgenza del tumore alle ovaie, come le mutazioni nei geni BRCA. Si tratta di alterazioni responsabili dello sviluppo di tumore al seno e di tumore alle ovaie. Il rischio di insorgenza di tumore ovarico a causa delle mutazioni BRCA è del 20-60% nelle donne con un'età superiore ai 70 anni. Queste forme ereditarie di cancro alle ovaie rappresentano il 10% dei casi [5].
Conoscere la propria predisposizione genetica allo sviluppo del tumore alle ovaie è molto importante perché consente di agire immediatamente con un trattamento mirato. Effettuare test di screening genetici come il test Sorgente BRCA consente di rilevare eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 con un semplice prelievo di sangue.
Per maggiori informazioni sul test Sorgente BRCA: www.brcasorgente.it
Fonti:
1. I numeri del cancro – edizione 2017
2. Professione TSRM – Norme e conoscenze essenziali, a cura di Lucio Olivetti; Springer-Verlag,
2013
3. Anatomia dell’uomo, a cura di P. Castano, G. Ambrosi; edi-ermes; seconda edizione.
4. www.airc.it
5. Cancro dell’ovaio - Guide Esmo/AFC, a cura dell’Anticancer Fund e della European Society for
Medical Oncology, ed. 2014