A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Quando una coppia decide di avere un bambino, è importante che inizi a preoccuparsi, fin da prima della gravidanza, di quelle che potrebbero essere le future condizioni di salute del piccolo. I test prenatali sono indicati per indagare lo stato di salute del nascituro, in particolare un test preconcepimento consente alla coppia di aspiranti genitori di conoscere il proprio rischio di trasmettere malattie genetiche ai figli.
Le patologie genetiche di tipo ereditario insorgono in presenza di mutazioni in uno o più geni nel DNA. Se la patologia è recessiva vuol dire che entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene. In questo caso, il figlio che nascerà da questa unione, ha una probabilità su 4 di sviluppare la malattia provocata dal gene alterato [1].
La mutazione del gene HADHA causa una malattia recessiva chiamata deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD). Il gene HADHA è responsabile di una carenza nella conversione degli acidi grassi in energia [2]. La malattia LCHADD colpisce in media una persona ogni 250.000 [3], piazzandosi in seconda posizione tra i deficit di ossidazione degli acidi grassi più comuni (il primo è quello degli acidi grassi a catena di media lunghezza) [5].
Dopo gli zuccheri, gli acidi grassi sono una ricca fonte di energia per il nostro corpo. Quando digiuniamo a lungo o ci sforziamo in modo eccessivo, questi vengono liberati dal tessuto adiposo e catabolizzati affinché si produca energia. Per catabolizzare interamente un acido grasso a lunga catena, occorrono più enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se tali enzimi sono difettosi nel funzionamento a causa, in questo caso, di una mutazione del gene HADHA, il corpo non riesce a terminare completamente il processo di catabolismo e trasformare in riserva energetica gli acidi grassi [2,3].
I sintomi si manifestano in modo grave già dalla nascita, oppure nei primissimi mesi di vita del bimbo.
La sintomatologia comprende:
· acidosi metabolica;
· ipoglicemia;
· ipotonia;
· problemi cardiaci;
· problemi al fegato;
· rabdomiolisi;
· neuropatia periferica [2,5].
I sintomi dei vari deficit di ossidazione degli acidi grassi sono quasi gli stessi, e ciò rende difficile una diagnosi sul tipo di deficit preciso. L'analisi di più fattori contribuisce ad avere una diagnosi4:
• quando i sintomi sono nella loro fase acuta, si analizzano i metaboliti che si trovano nel sangue e nelle urine;
• si esegue un test da digiuno, spesso associato ad un supplemento di acidi grassi;
• si esaminano i valori enzimatici, indispensabili per la diagnosi dei difetti biochimici;
• per identificare le mutazioni del gene HADHA si eseguono studi di genetica molecolare [4].
Il trattamento prevede interventi da eseguire durante le fasi acute della malattia (si somministra glucosio e si idrata il paziente), e trattamenti a lungo termine (somministrazione di alimenti ad alto contenuto di carboidrati, di trigliceridi a catena media, con il divieto di digiunare o compiere sforzi) [5].
A causa della gravità delle malattie genetiche recessive, è molto importante che le coppie si sottopongano, già da prima del concepimento, a esami genetici per conoscere il loro rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea è un esame che si esegue con macchinari di ultima generazione. Per farlo occorre un semplice prelievo di sangue, e permette di sapere se i futuri genitori sono portatori di una delle tante patologie genetiche esistenti e potenzialmente trasmissibili ai figli.
Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns
2. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
4. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi
5. https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione
