A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è un periodo molto delicato nella vita di una donna. Quando una coppia è in cerca di un figlio, può sapere prima del concepimento se esiste una probabilità di trasmettere una malattia genetica al bambino effettuando un test genetico preconcepimento.
Una delle malattie genetiche recessive che i genitori potrebbero trasmette al proprio figlio inconsapevolmente è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Si tratta di una malattia recessiva che può manifestarsi nel bambino se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato.
È un difetto congenito dell'ossidazione degli acidi grassi, causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD (media-catena acil-CoA deidrogenasi) mitocondriale. Gli acidi grassi sono una fonte energetica importante per l'organismo e vengono catabolizzati, ovvero degradati in unità più semplici da cui ricavare energia in caso di necessità. La proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, cioè compresa tra i 4 e i 14 atomi di carbonio1,2.
Il deficit di MCAD si manifesta con crisi metaboliche a rapida progressione che necessitano di un intervento tempestivo perché potrebbero essere letali.
Alcuni sintomi di questo deficit sono:
• ipoglicemia ipochetotica;
• convulsioni;
• letargia;
• problemi epatici;
• vomito;
• problemi respiratori;
• coma1,2.
Questa malattia si può sviluppare tra i 3 e i 24 mesi di vita, ma esistono molti pazienti in cui rimane silente fino all'età adulta. In questi casi i sintomi possono manifestarsi dopo un'infezione, un digiuno prolungato o un intervento chirurgico1,2.
La valutazione della presenza di specifici metaboliti chiamati acilcarnitine nelle urine e nel sangue permette di arrivare a una diagnosi, che può essere confermata con successive analisi genetiche2.
Il trattamento per questo deficit è la somministrazione endovenosa di destrosio, ma per quanto riguarda un trattamento a lungo termine vengono consigliati pasti frequenti e una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Gli acidi grassi a catena media devono essere evitati. Con queste indicazioni i pazienti possono avere una prognosi buona2.
Il deficit di MCAD è una malattia genetica recessiva ed è anche una malattia rara, visto che la sua prevalenza è stimata per 1 bambino ogni 14.600 bambini nati2.
Per riuscire a programmare un percorso di nascita adeguato è il caso che i futuri genitori conoscano il loro rischio di trasmissione di malattie genetiche recessive prima della gravidanza. È possibile scegliere il test preconcepimento Igea, in grado di indicare la probabilità di essere portatori di patologie genetiche, come la fibrosi cistica o l'atrofia muscolare spinale, oppure il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. Il test consiste in un semplice prelievo di sangue dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.
Per maggiori informazioni sul test preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
1. National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;
2. Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42.
