A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La mastectomia è l’intervento chirurgico che si effettua quando, in caso di cancro al seno, diventa necessaria l’asportazione totale o parziale della mammella. L’intervento di doppia mastectomia consiste nell’asportazione di entrambi i seni. Si tratta di un intervento chirurgico talvolta necessario anche per le donne che hanno un alto rischio di sviluppare questa neoplasia, per esempio per via di mutazioni sui geni BRCA.
Si parla di mastectomia preventiva quando l’intervento viene effettuato prima di una eventuale malattia: l’operazione chirurgica viene effettuata abbastanza frequentemente da donne portatrici di una mutazione genetica e che, di conseguenza, mostrano un alto rischio di sviluppare una forma aggressiva e in età precoce di tumore al seno1. Infatti, ci sono alcuni geni che, se mutati, possono aumentare il rischio di tumore al seno e all’ovaio (ma anche a tube, prostata negli uomini, e melanoma). I geni in questione sono BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer genes). La presenza di mutazioni su BRCA aumenta il rischio di ammalarsi di cancro al del 50-80%1. Secondo le stime di Orphanet2 (banca dati sulle malattie genetiche rare) le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono presenti in circa 1-5 donne su 10.000.
Le donne che hanno avuto un cancro al seno a una sola mammella hanno comunque una percentuale tra il 2 e l’8% di poter sviluppare la stessa neoplasia all’altro seno. Per questo molte donne decidono di ricorrere alla mastectomia preventiva controlaterale3 considerata un'altra forma di prevenzione. Questa procedura chirurgica consiste nella rimozione della mammella sana dopo che l’altro seno è stato colpito da un tumore. L’efficacia di questa operazione tuttavia non è certa al 100%.
Secondo stime recenti, nel corso degli ultimi dieci anni, negli Stati Uniti il numero delle donne che hanno deciso di ricorrere alla mastectomia preventiva è triplicato, tanto che il National Comprehensive Cancer Network (NCCN) ha redatto delle linee guida per le donne che optano per questa scelta, dato che tale intervento è pesante sia dal punto di vista fisico che psicologico1.
Infatti, la decisione di sottoporsi a una mastectomia preventiva deve essere presa dopo un’adeguata discussione con una équipe di medici (fra cui il senologo, il chirurgo plastico e un genetista), che permetterà di avere un quadro completo sulla salute della donna e sul suo rischio di sviluppare un tumore al seno particolarmente aggressivo.
Inoltre, è importante ricordare che le donne che hanno una mutazione in BRCA1 e BRCA2 hanno delle alternative rispetto alla mastectomia. Per esempio, è estremamente importante sottoporsi a esami di screening periodici, che comprendono ecografie, mammografie e risonanze magnetiche, ogni anno a partire dai 30 anni di età. Talvolta può essere consigliato anche l’uso di farmaci antiestrogeni. Tuttavia, tali medicinali possono portare degli effetti collaterali. In caso di alto rischio si può considerare l’eventuale l’asportazione delle ovaie (che solitamente viene consigliata alle donne in menopausa) che potrebbe avere lo stesso effetto dei farmaci antiestrogeni. Infine, ma non meno importante, il cambiamento dello stile di vita è essenziale in quanto è risaputo che un’alimentazione corretta, l’attività fisica e uno stile di vita sano possono essere ottimi fattori preventivi.
In sostanza, se si vuole ridurre drasticamente il rischio di sviluppare un tumore al seno è importante combinare diverse strategie preventive1. Difatti, anche l’intervento di mastectomia preventiva non riduce a zero il rischio di sviluppare una neoplasia, ma lo riduce fino al 5%1.
In seguito all’operazione, in molti casi, verrà proposto alle donne di effettuare un intervento chirurgico di ricostruzione mammaria. Questa operazione può essere effettuata contemporaneamente alla mastectomia o a distanza di tempo e può essere effettuata con protesi definitive o provvisorie, oppure utilizzando tessuti muscolari o cutanei della stessa paziente4. In entrambi i casi gli effetti collaterali possono essere il rigetto della protesi, contrattura, indebolimento della parete addominale anteriore e deviazione dell’ombelico quando si utilizzano tessuti muscolari della paziente4.
È possibile effettuare un test genetico preventivo per conoscere la propria predisposizione alle mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2. Tali test, come il test Sorgente BRCA, analizzano il DNA della paziente partendo da un semplice prelievo di sangue. L’esame è consigliato a donne che hanno una familiarità al tumore al seno e alle ovaie.
Per maggiori informazioni visita www.brcasorgente.it e scopri di più sul test genetico.
Fonti:
1. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro - www.airc.it
2. Orphanet
3. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
4. La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it
