Tutti i futuri genitori si augurano il meglio per il loro bambino e che nasca sano e in salute. Oggi, grazie ai test di preconcepimento, è possibile individuare il rischio riproduttivo, ovvero la probabilità di concepire un bambino affetto da patologie genetiche recessive, come la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ancora prima della gravidanza. In tutte queste patologie vi è un’alterazione genica che determina una non corretta funzionalità cellulare e comporta l’insorgenza dei segni caratteristici della malattia.
Le malattie genetiche recessive si dividono in autosomiche e legate al cromosoma X. Le prime si manifestano solo quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene. Invece, per le seconde, è sufficiente anche una sola copia mutata di un gene. La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X. Questo fa sì che solo i maschi, che presentano un solo cromosoma X, mostrino i segni della malattia. Mentre le femmine, che hanno un secondo cromosoma X che può eventualmente compensare le funzioni della copia mutata, sono delle portatrici sane. Si stima che la DMD colpisca circa 1/3.300 nati maschi [1].
La malattia si manifesta in seguito alla mutazione del gene che codifica per la distrofina, una proteina che, in associazione con altre, riveste un importante ruolo strutturale nelle cellule muscolari. Un’alterazione nella presenza di distrofina determina una maggiore sensibilità delle fibre muscolari ai danni meccanici, comportando degenerazione muscolare, infiammazione cronica e aumento della fibrosi.
Si può avere una riduzione della produzione di distrofina, come nella distrofia di Becker (BMD), o una mancanza totale di distrofina, come nella distrofia di Duchenne [2].
La DMD è una patologia neuromuscolare che si manifesta con:
· atrofia
· debolezza muscolare a rapida progressione
· degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.
I bambini che ne sono affetti, già intorno ai 2 anni, manifestano un’andatura particolare (anserina), tendono a camminare sulle punte, mostrano difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale. Tra i 6 e i 13 anni si ha la perdita della deambulazione, lo sviluppo di contratture articolari e la comparsa di una forma grave di scoliosi. All’inizio dell’età adulta si sviluppano cardiomiopatia e insufficienza respiratoria che possono portare alla morte [1,3].
Non esiste al momento una cura per la DMD, ma si può migliorare la qualità di vita del paziente attraverso un trattamento sintomatico e pluridisciplinare che coinvolge i livelli motorio, cardiaco e respiratorio. Per stabilizzare le attività motorie, ad oggi, il trattamento più efficace è quello con i corticosteroidi. Si stanno sperimentando anche altri trattamenti, quali la terapia cellulare e la terapia molecolare [1,3].
La BMD presenta delle manifestazioni simili alla DMD, ma con esordio più tardivo e di gravità minore [1,3].
Prendendo in considerazione il quadro clinico, la storia familiare e gli esami di laboratorio è possibile arrivare alla diagnosi, che dovrà poi essere confermata mediante biopsia muscolare e analisi molecolare del gene della distrofina. La consulenza genetica riveste un ruolo fondamentale poiché con una madre che è portatrice sana vi è un rischio di trasmissione della malattia ai figli maschi del 50%. E le sorelle dei pazienti hanno una probabilità pari al 50% di essere portatrici sane.
Attraverso un semplice prelievo di sangue, tramite il test preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, si può scoprire qual è il rischio di avere figli affetti da patologie ereditarie recessive come la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale.
È comunque buona prassi rivolgersi sempre a un medico specialista in genetica per scegliere il percorso riproduttivo più idoneo per la coppia.
Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA potete visitare il sito
Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia-muscolare-di-duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie
2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker
