A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Quando si sta progettando di costruire una famiglia, i futuri genitori potrebbero correre il rischio, senza saperlo, di trasmettere una malattia genetica ai propri figli. Il test genetico preconcepimento permette agli aspiranti genitori, di scoprire in modo precoce, se sono a rischio riproduttivo.
Si può essere portatori sani di una patologia genetica come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA)? Come è possibile capire di più sul proprio patrimonio genetico?
Quando spermatozoo e cellula uovo si fondono, i tratti ereditari di cui la nuova vita sarà formata corrispondono a tratti precisi di DNA: i geni. Ciascun gene si occupa di codificare per una proteina per un compito determinato in un organo o tessuto ben preciso. Sono circa 21.000 i geni che nel DNA di un individuo, codificano per una proteina[1,2]. Nonostante ciò, negli organismi dotati di cellule diploidi le informazioni sull’ereditarietà dei caratteri sono contenute in due copie dello stesso gene (una da entrambi i genitori) dette alleli. Se i due alleli ricevuti dai i genitori sono diversi, si parla di condizione eterozigote, se sono uguali si parla di condizione omozigote[3].
Spesso tra i due alleli di uno stesso gene, uno tende ad essere dominante, come avviene con il carattere che determina gli occhi scuri, rispetto a quello recessivo degli occhi chiari. Dominanza e recessività tra i geni sono state studiate fin dalla metà del 1800 da Mendel, il quale ne studiava i caratteri ereditari esaminando i fiori della pianta di pisello[4].
Anche le malattie genetiche, come l’albinismo, sono relazionate alla trasmissione dei caratteri. Si tratta di una patologia autosomica di tipo recessivo, presente negli individui che hanno ereditato due alleli recessivi dello stesso gene. L’allele recessivo non adempie la funzione di trascrizione della melanina[5]. A differenza dei genitori che possono essere solo portatori sani poiché eterozigoti, il figlio, essendo omozigote recessivo e quindi non avendo un allele dominante, sviluppa l’albinismo[5]. Fenilchetonuria (PKU), anemia falciforme, galattosemia, atrofia muscolare spinale, la malattia di Tay-Sachs e la fibrosi cistica, sono tutte malattie genetiche recessive.
Le patologie autosomiche recessive sono molto gravi. Oggi, grazie ai progressi ottenuti in campo scientifico e tecnologico, è possibile conoscere il rischio di trasmissione di malattie genetiche al feto eseguendo un test genetico preconcepimento. Il test genetico Igea ad esempio, è un esame innovativo che permette agli aspiranti genitori di sapere se sono portatori di malattie genetiche autosomiche recessive o di patologie relazionate al cromosoma X, trasmissibili alla prole per via ereditaria. Per eseguire il test è sufficiente un prelievo di sangue da entrambi i genitori. Il test genetico Igea è consigliato a chiunque voglia ponderare un percorso riproduttivo idoneo.
Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu, View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825.
2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/.
3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007.
