A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Se una coppia sta programmando di avere un figlio, può verificare il proprio stato di salute ancora prima del concepimento, eseguendo un test preconcepimento. Infatti, esistono delle malattie genetiche, come quelle autosomiche recessive o legate al cromosoma X, che sono trasmissibili per via ereditaria e che possono essere rilevate grazie a questo tipo di test.
Tra queste malattie vi è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). Si tratta di una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla morte progressiva dei motoneuroni del midollo spinale, che sono le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono l’impulso del movimento ai muscoli[1].
La SMA è una malattia autosomica recessiva che si manifesta quando vengono ereditate due copie dello stesso gene mutato. La coppia di genitori portatori sani ha il 25% di probabilità di trasmettere la malattia genetica ai figli. La causa dell’atrofia muscolare spinale è legata alla mutazione di una delle due copie, SMN1 (telomerica) e SMN2 (centromerica) del gene SMN. La copia mutata è quella telomerica. Questa mutazione determina la produzione di livelli insufficienti di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni[2].
Possiamo classificare quattro forme differenti di SMA:
- SMA I (Malattia di Werdnig-Hoffmann)
- SMA II (SMA Intermedia)
- SMA III (SMA lieve o Malattia di Kugelberg-Welander)
- SMA IV (Forma Adulta)[2].
La forma più severa è la prima, che è spesso causa di morte nei primi due anni di vita del paziente. Ѐ possibile sottotipizzare la SMA in base a due criteri: l’inizio della manifestazione della malattia e l’età del decesso[3]:
- SMA I: è la forma più grave di atrofia muscolare spinale, caratterizzata da una ridotta sintesi della proteina SMN. Si manifesta prima dei sei mesi di vita del bambino compromettendo, inevitabilmente, lo sviluppo delle capacità motorie, la respirazione, la deglutizione[4]
- SMA II e SMA III: i pazienti che ne sono affetti hanno un numero maggiore di copie del gene SMN2. Di conseguenza, sintetizzano maggiori quantità di SMN e vanno incontro a manifestazioni della malattia meno gravi rispetto alla SMA I. La SMA II si manifesta tra i 7 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III si manifesta dopo i 12 mesi di vita (tra infanzia e adolescenza)[4]
- SMA IV: si manifesta solitamente in età adulta ed è la forma meno grave di atrofia muscolare spinale[4].
La diagnosi dell’atrofia muscolare spinale si basa sulla storia e sull’esame clinico di ogni paziente e può essere confermata attraverso dei test genetici. Per la diagnosi possono essere utili esami come la biopsia muscolare oppure l’elettromiografia[4].
Le donne in gravidanza possono sottoporsi a una diagnosi prenatale mediante l’amniocentesi o la villocentesi, esami che permettono di effettuare un’analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali, rispettivamente[4].
Ѐ possibile valutare se si è portatori sani di questa o di altre patologie trasmissibili al feto per via ereditaria, attraverso il test genetico preconcepimento IGEA, unico e innovativo. Il test permette di individuare precocemente il rischio di una coppia di concepire un figlio affetto da una patologia. Ѐ sufficiente un semplice prelievo del sangue dei genitori per eseguire l’esame. Il test preconcepimento è ideale anche se non si ha una storia familiare legata a patologie genetiche e se si vuole valutare un percorso riproduttivo idoneo, in base anche ai risultati ottenuti.
Si consiglia di consultare uno specialista in genetica medica o in medicina riproduttiva.
Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
1. Terapie delle malattie neurologiche - di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352
2. Neurologia pediatrica - di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444
3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)
4. Osservatorio Malattie Rare – www.osservatoriomalattierare.it
