A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Le donne in gravidanza possono scegliere, con l’aiuto del proprio medico, il percorso di diagnosi prenatale più adatto. La scelta comprende esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi, e test di screening prenatale non invasivi, come il Bitest o il test del DNA fetale.
L’amniocentesi è un esame diagnostico che restituisce un risultato certo, ma invasivo. Tramite l’amniocentesi è possibile rilevare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche nel feto come le Trisomie 18, 21, 13[1]. Questo esame, spesso, viene eseguito dopo aver avuto un risultato positivo a un test di screening prenatale.
L’amniocentesi si effettua in regime ambulatoriale prelevando, attraverso una puntura del sacco amniotico, un campione di liquido[1]. Al termine dell’esame, le donne in dolce attesa possono serenamente tornare a casa, ma rispettando un periodo di riposo compreso tra le 12 e le 24 ore. Il campione di liquido amniotico prelevato, invece, viene inviato in laboratorio per l’analisi. Dopo circa 10-15 giorni, si saprà se sono presenti eventuali alterazioni cromosomiche, numeriche o strutturali, responsabili di diverse malattie genetiche come:
· la Sindrome di Down;
· la Sindrome di Edwards;
· la Sindrome di Patau;
· la Sindrome di Turner;
· la Sindrome di Klinefelter2.
L’esecuzione dell’esame ha però dei rischi, essendo comunque un esame invasivo. Per questo è consigliato solo in particolari casi:
· rischio elevato di anomalie cromosomiche, come nelle donne che hanno familiarità con alcune di queste malattie;
- età superiore ai 35 anni al momento della gravidanza;
- il risultato dell’esame di screening prenatale non invasivo ha evidenziato un alto indice di rischio;
- tramite ecografia, viene riscontrata qualche anomalia fetale;
- la donna incinta ha contratto una malattia infettiva, come la rosolia, la toxoplasmosi o il citomegalovirus[2].
Scegliere di sottoporsi all’amniocentesi deve essere una decisione consapevole in quanto può avere complicanze e rischi. Per esempio, il rischio di aborto è dell’1% circa[3]. L’amniocentesi si definisce precoce se eseguita tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza, oppure tardiva, se eseguita dopo la 25° settimana di gestazione.
Uno dei limiti di questo esame è che i risultati non si possono ottenere prima della 19esima settimana e decidere di interrompere una gravidanza in quest’epoca gestazionale può avere delle conseguenze psicologiche molto forti sulla donna. Per evitare ciò, sono stati messi a punto degli esami che danno risultati certi il prima possibile, come l’amniocentesi precoce o la villocentesi[3]. In epoca precoce, però, può risultare più difficile l’accesso con l’ago e, a causa del poco liquido amniotico che si riesce a prelevare, il successo delle colture può essere più complicato e i tempi più lunghi. La percentuale di rischio di aborto in caso di amniocentesi precoce è più alta, sale del 2,3%3.
La futura mamma, però, può anche considerare la possibilità di svolgere un esame di screening prenatale non invasivo che, diversamente dai test invasivi, è più sicuro per la mamma e per il bambino. Questi test vengono definiti “probabilistici”, poiché restituiscono la probabilità di trovare un’anomalia cromosomica nel feto. Il test del DNA fetale, ad esempio, ha un tasso di affidabilità del 99,9% nel rilevare le principali anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down e le microdelezioni. Ѐ un esame di screening prenatale precoce perché è possibile svolgerlo già dalla 10a settimana di gestazione.
È sempre consigliabile rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per la scelta del percorso di diagnosi prenatale o di screening più adatto.
Per maggiori informazioni sul test prenatale non invasivo Aurora: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Ginecologia e ostetricia di F. Bombelli, M. Castiglioni; Società Editrice Esculapio; 2014
2. Fondazione Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
3. Medicina dell’età prenatale: prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borelli, D. Arduini, A.Cardone, V.Ventruto – P.58
