A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Durante la gravidanza possono sorgere interrogativi e dubbi sulle condizioni di salute del bimbo, anche prima della nascita. Le coppie possono trovare molte risposte alle loro domande eseguendo un test preconcepimento, che può essere fatto anche prima della gravidanza. Questo esame offre la possibilità di conoscere il rischio riproduttivo di una coppia, ossia le possibilità di concepire figli affetti da malattie genetiche recessive trasmesse per via ereditaria, come la SLO, ossia la sindrome di Smith-Lemli-Opitz.
Il nome della malattia deriva dai cognomi dei suoi scopritori, i dottori Smith, Lemli e Opitz, che la descrissero per la prima volta nel 1964 [1]. La SLO è una patologia genetica che i figli ereditano dai genitori per via autosomica recessiva. Che cosa vuol dire? Significa che se il bimbo ha solo una copia alterata del gene non sviluppa la malattia, mentre se di copie ne eredita due, si ammalerà. La SLO rientra nell'insieme delle malattie rare, poiché il suo tasso d'incidenza sulla popolazione è di circa 1 persona nata malata ogni 20.000/40.000, ed è presente soprattutto nell'Europa centrale e in quella del Nord [2].
Un bimbo di solito nasce già affetto da SLO, tuttavia alcune forme più lievi si manifestano nell’infanzia o addirittura in età adulta. È una patologia metabolica, caratterizzata da una sintesi anomala (ridotta) del colesterolo. L'origine è un'anomalia genetica del gene DHCR7, condizione in cui si verifica una produzione ridotta dell’enzima 7DHC-reduttasi. Questo enzima ha il compito di convertire il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. Il bimbo affetto da SLO ha un valore sierico di colesterolo inferiore al valore standard, e ha un valore di 7DHC (precursore del colesterolo), invece, più alto. A cosa serve il colesterolo? Ha una triplice funzione: biologica, strutturale, metabolica. Ѐ un elemento costituente le membrane cellulari, compresa la guaina mielinica, ed è importante per la sintesi degli ormoni steroidei, come testosterone e cortisolo, della vitamina D e degli acidi biliari [1].
I sintomi che compaiono nei soggetti malati di SLO sono a carico sia della parte cognitiva sia della parte fisica, compaiono: atteggiamento autistico, episodi di autolesionismo, malformazioni varie (microcefalia, mento piccolo, palatoschisi o ugola bifida, forma del naso con narici anteverse, sindattilia del secondo e terzo dito dei piedi, criptorchidismo), ritardo cognitivo e nella crescita, iperattività, problemi del sonno [2,3]. La forma più grave di SLO comporta malformazioni cerebrali, cardiache, polmonari e gastrointestinali [1]. I malati di SLO, di solito, hanno un'aspettativa di vita connessa alla gravità dei sintomi, ma ci sono casi in cui possono arrivare all'età adulta [2].
Per confermare la presenza di SLO occorre eseguire un'analisi molecolare, mentre per la diagnosi si devono analizzare i livelli di 7DHC nel siero e nei tessuti [1,2,3]. La terapia della sindrome di Smith-Lemli-Opitz prevede un'assunzione maggiore di colesterolo, ingerendo appunto cibi che ne contengono in abbondanza, come le uova [1,2]. La molecola del colesterolo, però, non riesce a passare attraverso la barriera emato-encefalica, e questo è uno dei motivi per cui si sta sperimentando una terapia, che combina l'integrazione di simvastatina e colesterolo, che oltre a raggiungere il SNC, impedisce un deposito oltre misura di 7DHC [1,2].
Il test genetico preconcepimento serve a conoscere il proprio rischio riproduttivo, ed è consigliato a tutte le coppie che vogliono avere un bimbo, dato l’elevato numero di patologie genetiche esistenti e potenzialmente trasmissibili ai figli. Il test preconcepimento Igea, ad esempio, è un test di ultima generazione e facile da eseguire, che permette di conoscere il rischio di trasmettere alla prole eventuali patologie genetiche recessive mediante un semplice prelievo ematico.
Per maggiori informazioni: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810
2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU
