A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Durante i nove mesi di gravidanza è necessario adottare alcune precauzioni e sottoporsi a tutti i controlli utili per valutare la salute del nascituro. Quando una coppia si rivolge al proprio ginecologo di fiducia normalmente riceve informazioni sul percorso di screening più idoneo da intraprendere e, di solito, il medico prescrive un test di screening prenatale, come il test DNA fetale o il Bi-test, che servono a verificare la presenza nel feto di possibili alterazioni cromosomiche, quali la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Oltre agli esami di screening ci sono gli esami di diagnosi prenatale, che sono esami invasivi, come ad esempio l'amniocentesi e la villocentesi. Questi esami restituiscono una diagnosi certa, tuttavia hanno anche un rischio di aborto, e normalmente sono consigliati quando ci sono fattori come la familiarità a determinate malattie.
Prima di sottoporsi a un test diagnostico di tipo invasivo, si consiglia di fare un esame di screening prenatale non invasivo. Tra questi abbiamo il Bi-test, o esame combinato, e il test del DNA fetale. In questo caso non avremo una diagnosi ma il tasso di probabilità che il nascituro presenti anomalie cromosomiche, poiché sono esami "probabilistici".
Per sottoporsi al Bi-test è necessario prelevare un campione di sangue della futura mamma, e analizzare i valori di due biomarcatori di malattie del feto. Poi si procede con un'ecografia (la translucenza nucale) che ha lo scopo di misurare il nascituro e verificarne la conformazione. Questo esame può essere eseguito tra l'11a e la 13a settimana di gravidanza e offre una percentuale di attendibilità solo dell'85%, poiché restituisce anche falsi positivi [1], ossia risultati che confermano un'anomalia che invece non c'è.
Il test del DNA fetale è un esame di screening di ultima generazione, e anche in questo caso per eseguirlo è necessario un prelievo ematico della gestante. Il test del DNA fetale può essere eseguito già dalla 10a settimana di gestazione e offre un tasso di attendibilità nella rilevazione della trisomia 21 maggiore del 99%, mentre per le trisomie 13 e 18 è leggermente inferiore.
Questi due esami di screening presentano delle differenze fra loro: il test del DNA fetale è più attendibile del Bi-test e dà meno falsi positivi. In più il primo può essere fatto in un'epoca gestazionale precedente, permettendo così ai futuri genitori di conoscere in anticipo le condizioni di salute del proprio figlio.
Se il Bi-test o il test del DNA fetale dovessero evidenziare anomalie o dare esiti ambigui, sarà necessario approfondire il risultato facendo sottoporre la gestante a un test diagnostico invasivo, come la villocentesi o l'amniocentesi.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
