A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Con la scelta di avere un figlio, la vita di entrambi i membri della coppia cambia radicalmente e la loro prima preoccupazione diventa la salute del nascituro. In alcuni casi, inconsapevolmente, i genitori possono essere portatori sani di qualche patologia che può essere ereditata dal figlio. La coppia può identificare il rischio di questa eventualità, ancora prima della gravidanza, sottoponendosi a un test genetico preconcepimento. Molte malattie rare, come la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile o la leucodistrofia metacromatica, sono malattie genetiche recessive che possono essere trasmesse per via ereditaria ai figli da parte di genitori portatori sani.
Come si classificano le malattie rare? Una malattia genetica si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di casi in una data popolazione, non supera un determinato valore. In Europa una malattia deve essere presente in meno di una persona ogni 2.000 per essere classificata tra le malattie rare [1]. In alcuni casi, una malattia genetica può essere rara in una regione, ma più frequente in un’altra. Ad esempio, la talassemia è poco frequente nel Nord Europa, ma lo è di più nelle regioni del Mediterraneo, per ragioni storiche [2,3]. La talassemia è una malattia genetica che porta ad anemia grave per via di una mutazione sul gene della globulina, proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue [2].
Attualmente sono state identificate e descritte circa 6.000-7.000 malattie rare. Questo numero è influenzato da metodo e criterio usati per la classificazione delle diverse condizioni/malattie e la lista si allunga regolarmente. Inoltre, il livello di precisione delle analisi e dei metodi di diagnosi, i sintomi del singolo paziente influenzano la diagnosi di una malattia rara. Per questo non è semplice stabilire né il numero né l’esatta procedura diagnostica per definire una malattia rara; inoltre, la bassa prevalenza di queste malattie nella popolazione non aiuta a classificarle correttamente. Alcune non sono state ancora definite rare, sebbene ne abbiamo molte caratteristiche [3].
Non tutte le malattie rare hanno origine genetica, ma possono essere causate da allergie, infezioni, processi degenerativi e neoplastici. Viceversa, quasi tutte le malattie genetiche sono anche malattie rare [3]. La causa di una malattia genetica rara è cioè dovuta a mutazioni del DNA presenti in forma recessiva nei genitori e che vengono trasmesse ai figli. Tali mutazioni recessive non danno alcuna manifestazione a livello fisico e fisiologico nei genitori. Tuttavia, se entrambi i membri di una coppia sono portatori di un gene mutato, la trasmissione di tale gene al figlio determina la comparsa di una patologia genetica nel 25% dei casi [4]. Un esempio di malattia genetica rara è la fibrosi cistica, che colpisce una persona su 2.500-2.700. La malattia è causata da una mutazione sul gene CFTR. Se entrambi i membri di una coppia sono inconsapevolmente portatori di un allele della forma mutata di CFTR, il figlio avrà il 25% di probabilità di essere affetto da fibrosi cistica [5].
Le malattie genetiche rare sono spesso molto gravi e possono compromettere notevolmente la qualità di vita dell’individuo affetto e dei suoi cari. Sottoponendosi a un test genetico preconcepimento è possibile individuare, con anticipo, il proprio rischio riproduttivo. Il test Igea, ad esempio, è un esame innovativo che si effettua su un semplice prelievo di sangue di entrambi i genitori e identifica le principali mutazioni recessive eventualmente presenti nel loro DNA.
Informati sulla possibilità di effettuare un test preconcepimento, parlandone con il tuo medico di fiducia e visitando il sito: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
2. http://www.anemiamediterranea.it/
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT
4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare
5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica
