A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Rilevare una neoplasia a uno stadio iniziale è fondamentale per un intervento immediato. Diagnosticare un tumore mammario o un tumore ovaio in fase inoltrata può essere molto pericoloso. Ogni anno in Italia 1 donna su 1.000 si ammala di tumore al seno; le possibilità di sviluppare questo tumore per le donne italiane è del 13%1.
Fattori ambientali (stile di vita, età, dieta)2 o genetici, possono agevolare l'insorgenza di neoplasie mammarie o ovariche. Inoltre, la presenza di un consanguineo al quale è stato diagnosticato un cancro ovarico o mammario, aumenta il rischio nei familiari di ammalarsi della stessa malattia oncologica. Cambiare abitudini è il primo passo nella prevenzione dei tumori. Si raccomanda di associare anche un piano di screening per la diagnosi precoce di un cancro.
Gli screening di tipo oncologico scoprono la patologia nelle sue prime fasi, ossia quando è ancora limitata a una zona precisa del corpo. Ecco perché questi esami possono fare la differenza, in quanto in fase iniziale spesso la sintomatologia del tumore non è evidente. Il tumore ovarico è detto "silente" proprio perché rivela i suoi sintomi a uno stadio inoltrato3.
L'insorgenza di un tumore è connessa anche all'età del soggetto, inoltre, la crescita del cancro varia in base al tipo di neoplasia. Ecco perché la sintomatologia di alcuni tumori si palesa in tempi brevi mentre in altri casi impiega più tempo4.
In base al risultato dei test, lo screening prevede e stabilisce gli step successivi4.
La diagnosi precoce del cancro mammario può iniziare dall'autopalpazione, mirata all'individuazione di noduli o ispessimenti. Esistono test strumentali (mammografia, risonanza magnetica, ecografia) e test genetici.
Le alterazioni ai geni BRCA (BReast CAncer) sono associate a un aumentato rischio di insorgenza del cancro, in particolare del 40% per quello ovarico, e dell'87% per quello mammario5. Ciascuno di noi nel proprio DNA ha questi geni, e può quindi trasmettere per via ereditaria le eventuali mutazioni.
Il test BRCA è un test di screening genetico che individua le mutazioni dei geni BRCA. È consigliato a tutte le donne con predisposizione genetica al tumore ovarico o mammario, e anche a coloro che desiderano solo conoscere la propria predisposizione.
Da un campione ematico si esamina la sequenza del DNA alla ricerca di mutazioni ai geni BRCA.
Uno specialista saprà indirizzare verso il piano di screening più idoneo.
Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it
Fonti:
1) I numeri del Cancro in Italia – 2016
2) LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3) www.airc.it
4) Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5) Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology.18;(Supplement 6):vi93-vi98.
